게놈학(유전체학)은 생물체의 유전체, 즉 세포에 들어 있는 유전자 전체와 염색체를 이루는 DNA의 구조와 기능을 연구하는 학문이다.[4] 유전자 하나씩 살피는 데 그치지 않고, 유전체 전체를 바탕으로 각 유전자의 위치와 기능, 유전자 사이의 네트워크를 함께 분석한다.[4]

1. 개요

이 관점에서는 유전자들이 서로 어떻게 연결되고 작용하는지가 핵심 연구 대상이 된다. 유전체 전체의 구조와 상호작용을 연구할 필요성은 개별 유전자만으로 생물의 특성을 충분히 설명하기 어렵다는 인식과 함께 커졌다.[4]

게놈학은 정신질환의 발달에 관여하는 유전 변이와 위험 요인을 찾는 연구, 식량작물의 유용 유전자 발굴, 가축 선발, 부정맥 위험이 있는 환자와 그 친족의 조기 식별 등에 활용된다.[1][2][3][5] 연구 목적과 대상에 따라 분석 방법과 해석의 범위도 달라진다.

2. 연구 대상과 주요 분야

구조 유전체학은 유전자가 유전체의 어디에 있는지와 유전자 지도를 다루며, 기능 유전체학은 유전자의 기능과 그 유전자가 코딩하는 단백질을 연구한다.[4] 비교 유전체학은 종 사이의 유전적 유사성을 이용해 유전체의 구조와 기능을 해석한다.[4]

약리 유전체학은 유전적 요인과 개인의 약물 반응이 어떻게 연결되는지 살핀다. 임상 유전체학도 유전체 정보를 임상 특성과 연결해 연구하는 분야로 소개된다.[4] 정신질환 연구에서는 유전 변이와 분자·세포·뇌영상·정서·인지 형질 사이의 관계를 조사한다.[1]

3. 분석 방법과 연구 자원

염기서열 분석은 유전체의 DNA 순서를 파악해 유용 유전자를 찾고 그 기능을 조사하는 데 쓰인다.[3] 연구자는 유전자 위치와 기능뿐 아니라 유전체 전체의 구성과 유전자 사이의 관계도 살핀다.[4]

유전체 규모 분석은 사례 대조군, 가족, 인구 집단을 대상으로 유전적 위험 요인과 유전 구조를 찾는 연구에 활용된다.[1] 통계·계산·생물정보학 도구와 유전체 참조 지도는 이런 연구를 지원하는 자원으로 제시된다.[1] 한국인 참조표준 유전체를 작성하기 위한 연구도 이루어지고 있다.[4]

4. 작물과 가축 육종에서의 활용

작물 연구에서는 표준유전체를 해독하고 유용 유전자와 분자마커를 발굴하며, 유전형 데이터를 모아 데이터베이스를 구축한다.[2] 벼의 고품질 유전체와 유전형 데이터를 확보해 K-RICE DB를 구축하고, 콩의 유전체·유전형 데이터를 디지털 육종에 지원하려는 사례가 제시되어 있다.[2]

원예작물 연구에서는 농업 형질과 관련된 유전자와 분자마커를 개발한다.[2] 사례로 배추속의 종자 수량 증진과 관련된 기작 분석, 양배추의 잡종강세 유전자 발현 분석, 과수화상병 저항성 유전체 분석과 분자마커 개발이 제시된다.[2]

가축 분야에서는 유전체 정보를 이용해 씨수소를 선발하고, 한우의 마블링과 관련된 FASN 유전자를 연구한 사례가 있다.[3] 지방 합성 효소를 만드는 FASN 유전자와 한우 마블링의 올레인산 조성 사이의 관계가 보고되었으며, 질병에 강한 가축을 선발하는 연구에도 유전체 정보가 활용된다.[3]

5. 질병 연구와 임상 적용

정신질환 유전체 연구는 유전체 규모 분석으로 질병 위험 요인과 유전 구조를 찾고, 유전 변이와 분자·세포·뇌영상·정서·인지 형질의 관계를 조사한다.[1] 연구 자원으로는 통계·계산·생물정보학 도구와 건강인 및 환자의 뇌, 오가노이드, 세포에서 얻은 유전체 참조 지도가 포함된다.[1]

부정맥 분야에서는 유전체 기술을 이용해 위험이 있는 환자와 가족을 일찍 식별하고, 더 개인화된 치료 접근을 돕거나 돌연사를 예방하는 활용이 보고되었다.[5] 다만 유전체 위험의 해석에서는 질병과의 연관성을 인과성과 구분해야 하는 과제가 있으며, 방대한 데이터의 분석과 해석에도 어려움이 남아 있다.[5]

6. 관련 문서

7. 인용 및 각주

[1] Wwww.nimh.nih.gov(새 탭에서 열림)

[2] Wwww.naas.go.kr(새 탭에서 열림)

[3] Wwww.nongsaro.go.kr(새 탭에서 열림)

[4] Eencykorea.aks.ac.kr(새 탭에서 열림)

[5] Wwww.escardio.org(새 탭에서 열림)