선천성 심장병은 출생할 때부터 존재하는 심장의 구조적 기형이나 기능 장애를 말한다.[1] 심장은 태아기 3~8주 사이에 형성되므로, 이 시기의 발달 과정에서 문제가 생기면 심장이나 혈관의 구조가 달라질 수 있다.[1][2]

1. 개요

진단 시기는 태아기부터 성인기까지 다양하다. 증상이 없어 발견이 늦어지는 경우도 있으며, 조기 진단은 질환의 종류와 중증도에 맞는 치료 계획을 세우는 데 중요하다.[1][2]

선천성 심장병에는 심장 내부의 벽에 결손이 생기는 심실 중격 결손과 심방 중격 결손, 여러 구조 이상이 함께 나타나는 팔로 4징 등이 있다.[1][4] 치료 뒤에도 질환에 따라 정기적인 진료와 평가가 필요하다.[2]

2. 발생 원인과 위험 요인

선천성 심장병은 대부분 뚜렷한 원인을 확인하기 어렵다. 일부 질환에서는 유전자 변이나 결손이 밝혀졌으며, 대체로 유전적 요인과 환경적 요인이 함께 작용하는 것으로 여겨진다.[1][2]

환경적 요인으로는 임신 초기 약물 복용, 임신 중 풍진, 당뇨, 알코올 섭취가 제시되어 있다.[1] 가족 중 심장 기형을 동반한 질환이 있는 경우에는 임신 계획 단계에서 유전 상담을 하는 것이 좋다고 안내되어 있다.[1]

3. 주요 기형의 종류

심실 중격 결손은 좌심실과 우심실 사이의 벽에 구멍이 있는 기형이다. 결손 위치에 따라 막양부, 근성부, 대혈관 판하 결손으로 나뉘며, 막양부 결손이 가장 흔하다.[3][4]

심방 중격 결손은 좌우 심방 사이 벽의 결손으로, 1차공·2차공·정맥굴 결손 형태가 있다.[4] 팔로 4징은 우심실 유출로 협착, 심실 중격 결손, 대동맥 기승, 우심실 비대가 함께 나타나는 복합 기형이다.[4] 동맥관 개존증은 태아기에 대동맥과 폐동맥을 잇던 동맥관이 출생 후에도 닫히지 않고 열려 있는 상태다.[4]

4. 증상과 발견 시기

증상은 기형의 종류와 정도에 따라 다르다. 영유아는 숨을 빠르고 가쁘게 쉬거나, 수유를 잘하지 못하고, 체중 증가나 성장이 더딜 수 있다.[1]

소아는 운동할 때 숨이 차거나 진찰 중 심잡음이 들려 발견되기도 한다.[1] 심방 중격 결손은 심잡음이 없거나 약할 수 있어, 호흡곤란 같은 증상이 생긴 뒤 늦게 발견되는 경우도 있다.[1] 복잡한 기형은 입술이나 손톱 밑이 보랏빛을 띠는 청색증을 보일 수 있으며, 팔로 4징에서는 폐동맥 협착의 정도에 따라 청색증의 정도가 달라진다.[1][6]

5. 진단과 경과 평가

심장 전문의의 진찰과 심장 초음파 검사는 기형의 종류와 심장 기능을 확인하는 데 중요하다. 심초음파는 선천성 심장병의 진단에 필수적인 검사로 제시되어 있다.[1]

필요에 따라 흉부 X선과 심전도를 시행하며, 심도자술로 단락량이나 폐동맥 압력 등을 측정할 수 있다. 혈관 조영검사, CT, MRI도 상황에 따라 추가할 수 있고, 심도자술이 모든 환자에게 필요한 것은 아니다.[1][3]

심실 중격 결손의 경과에는 결손의 크기와 위치가 중요하다. 작은 결손은 자연 폐쇄될 수 있지만, 큰 결손은 반복되는 호흡기 감염과 심부전을 일으키거나 폐혈류 증가로 폐동맥 고혈압으로 이어질 수 있다.[3][5]

6. 치료와 관리

치료 여부와 시기는 기형의 종류와 중증도에 따라 달라진다. 일부 경미한 결손은 자연 폐쇄되거나 치료가 필요하지 않을 수 있으며, 증상이 없더라도 질환의 종류와 정도에 따라 수술적 치료가 필요한 경우가 있다.[1][2][3]

치료 방법에는 약물 치료, 기구 삽입술 같은 중재시술, 수술적 교정이 포함된다. 복잡한 심장병은 외과적 수술이 필요할 수 있고, 치료 방법은 심장 기형의 형태에 따라 달라진다.[1][2]

치료 뒤에도 심장 초음파나 필요한 검사를 통해 경과를 평가하고 정기 진료를 이어갈 수 있다.[2][6] 선천성 심장병이 의심되는 경우에는 심장 전문의가 정확한 진단을 바탕으로 개별 치료 계획을 세운다.[1]

7. 관련 문서

  • 심실 중격 결손
  • 심방 중격 결손
  • 팔로 4징
  • 동맥관 개존증

8. 인용 및 각주

[1] Wwww.snuh.org(새 탭에서 열림)

[2] Wwww.snubh.org(새 탭에서 열림)

[3] Wwww.snuh.org(새 탭에서 열림)

[4] Wwww.snuh.org(새 탭에서 열림)

[5] Ddept.snuh.org(새 탭에서 열림)

[6] Ddept.snuh.org(새 탭에서 열림)