유전성 질환은 유전자의 변화나 염색체의 구조·수적 이상으로 발생한다. 부모에게서 물려받을 수 있으며, 생식세포가 형성되는 과정에서 새로 생긴 돌연변이로 나타나기도 한다.[5]
1. 개요
2. 유전적 원인과 발병 양상
3. 유전 방식과 가족력
혈우병 A와 B는 각각 F8과 F9 유전자의 변이로 제8 또는 제9 응고인자가 부족해지는 질환이며, X 염색체 열성 방식으로 유전된다. 대체로 남성에게 나타나고 원인 유전자 이상은 어머니에게서 물려받지만, 약 30%는 가족력 없이 새로 생긴 돌연변이와 관련된다.[3]
겸상 적혈구 빈혈은 상염색체 열성 유전을 따른다. 부모 양쪽에서 변이 유전자를 물려받은 경우에 발병하며, 변이 하나만 가진 보인자는 발병하지 않고 그 변이를 자녀에게 전달할 수 있다.[5]
가족력이 있다고 해서 자녀에게 반드시 질환이 나타나는 것은 아니며, 가족력이 없어도 새 돌연변이로 질환이 생길 수 있다.[3][5] 따라서 가족력은 유전 양상을 이해하는 단서 가운데 하나다.
4. 질환의 구분과 사례
혈우병은 부족한 응고인자의 종류에 따라 A형과 B형으로 나뉜다. 서울대학교병원 자료는 혈우병 A가 전체의 약 80%, B가 약 20%를 차지한다고 설명하며, B형에는 ‘크리스마스 병’이라는 별칭도 있다.[3]
C1 억제인자 결핍에 의한 유전성 혈관부종은 SERPING1 유전자 변이와 관련된다. 이 질환에서는 억제 기능을 잃은 C1 억제인자의 작용 이상으로 비정상적인 브래디키닌 생성이 일어나며, 제1형은 C1 억제인자의 양이 줄고 제2형은 기능하지 않는 단백질이 만들어지는 것이 특징이다.[1]
겸상 적혈구 빈혈은 헤모글로빈 베타 사슬을 암호화하는 유전자의 변이로 적혈구가 낫 모양으로 변하는 단일 유전자 질환이다. 변형된 적혈구는 혈관을 막아 통증과 장기 손상을 일으킬 수 있고, 적혈구 수명이 짧아 빈혈로 이어질 수 있다.[5]
5. 진단과 유전자 검사
유전 질환의 진단에는 가계도 분석, 유전자 검사, 염색체 검사, 산전 진단 등이 활용된다. 유전자 검사는 혈액에서 추출한 염색체와 DNA, RNA 등을 이용해 의심되는 질환을 진단·예측하고 태아 산전 진단과 약물 반응 예측에도 활용된다.[4][5]
혈우병이 의심되면 혈장 내 제8 또는 제9 응고인자의 활성도를 측정해 진단한다. 일반적인 응고 검사에서는 활성 부분 트롬보플라스틴 시간(aPTT)이 지연될 수 있으며, 프로트롬빈 시간과 출혈시간, 혈소판 수는 정상으로 나타날 수 있다.[3]
유전자 검사는 혈액에서 추출한 염색체와 DNA, RNA 등을 이용해 의심되는 질환을 진단·예측하는 데 쓰인다.[4] 유전적 소인이 확인되더라도 발병이 확정되는 것은 아니므로, 위험과 발병을 구분해야 한다.[2]